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1.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617426
2.
Refining the risk for fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) by FMR1 CGG repeat size.
Genet Med
; 23(9): 1648-1655, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927378
3.
Men with an FMR1 premutation and their health education needs.
J Genet Couns
; 30(4): 1156-1167, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33788978
4.
Clustering of comorbid conditions among women who carry an FMR1 premutation.
Genet Med
; 22(4): 758-766, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896764
5.
Intrasubject variability of sustained attention is associated with elevated self-reported attention deficits in women with a fragile X premutation allele.
Neuropsychology
; 2024 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38900534
6.
Olfactory dysfunction in fragile X tremor ataxia syndrome.
Mov Disord
; 27(12): 1556-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23079771
7.
Depression and anxiety symptoms among women who carry the FMR1 premutation: impact of raising a child with fragile X syndrome is moderated by CRHR1 polymorphisms.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(5): 549-59, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22573456
8.
Descriptive analysis of seizures and comorbidities associated with fragile X syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(8): e2001, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852003
9.
New clinical findings in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS).
Neurogenetics
; 12(2): 123-35, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21279400
10.
No evidence for a difference in neuropsychological profile among carriers and noncarriers of the FMR1 premutation in adults under the age of 50.
Am J Hum Genet
; 83(6): 692-702, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19026394
11.
Predictors of Comorbid Conditions in Women Who Carry an FMR1 Premutation.
Front Psychiatry
; 12: 715922, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34658954
12.
Identifying susceptibility genes for primary ovarian insufficiency on the high-risk genetic background of a fragile X premutation.
Fertil Steril
; 116(3): 843-854, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34016428
13.
Investigation of phenotypes associated with mood and anxiety among male and female fragile X premutation carriers.
Behav Genet
; 38(5): 493-502, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18535897
14.
FXPOI: Pattern of AGG Interruptions Does not Show an Association With Age at Amenorrhea Among Women With a Premutation.
Front Genet
; 9: 292, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30123240
15.
Ovarian histopathological and ubiquitin-immunophenotypic features in fragile X-associated primary ovarian insufficiency: a study of five cases and selected controls.
Histopathology
; 59(5): 1018-23, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22007616
16.
Neuropsychological findings from older premutation carrier males and their noncarrier siblings from families with fragile X syndrome.
Neuropsychology
; 25(3): 404-411, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21443343
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