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Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study.
Metab Brain Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435807
2.
Phenotypic and genotypic spectrum of congenital disorders of glycosylation type I and type II.
Mol Genet Metab
; 120(3): 235-242, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122681
3.
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 369-379, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506905
4.
Prevalence of inherited neurotransmitter disorders in patients with movement disorders and epilepsy: a retrospective cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 12, 2015 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758715
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