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1.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
2.
OTULIN Haploinsufficiency-Related Fasciitis and Skin Necrosis Treated by TNF Inhibition.
J Clin Immunol
; 44(1): 10, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129331
3.
Effect of exogenous IL-37 on immune cells from a patient carrying a potential IL37 loss-of-function variant: A case study.
Cytokine
; 162: 156102, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476991
4.
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 432-439.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048852
5.
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19.
JAMA
; 324(7): 663-673, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706371
6.
Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis.
Haemophilia
; 25(1): 127-135, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30431218
7.
The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2.
Haematologica
; 103(12): 2008-2015, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026338
8.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
9.
Platelet CD34 expression in a patient with a partial deletion of transcription factor subunit CBFB.
Am J Hematol
; 95(6): E136-E139, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124467
10.
Platelet CD34 expression and α/δ-granule abnormalities in GFI1B- and RUNX1-related familial bleeding disorders.
Blood
; 129(12): 1733-1736, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28096094
11.
High detection rate of clinically relevant genomic abnormalities in plasma cells enriched from patients with multiple myeloma.
Genes Chromosomes Cancer
; 51(11): 997-1006, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22833442
12.
Lessons learned from rapid exome sequencing for 575 critically ill patients across the broad spectrum of rare disease.
Front Genet
; 14: 1304520, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38259611
13.
Genome-wide arrays in routine diagnostics of hematological malignancies.
Hum Mutat
; 33(6): 941-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488943
14.
Microarray-based genomic profiling as a diagnostic tool in acute lymphoblastic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(12): 969-81, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882283
15.
Von Willebrand disease type 2M: Correlation between genotype and phenotype.
J Thromb Haemost
; 20(2): 316-327, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758185
16.
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: A retrospective cohort study.
Elife
; 112022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250618
17.
Complement factor D haplodeficiency is associated with a reduced complement activation speed and diminished bacterial killing.
Clin Transl Immunology
; 10(4): e1256, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33841879
18.
Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19.
Front Immunol
; 12: 719115, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367187
19.
National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 20-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733070
20.
Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers.
Front Immunol
; 12: 780134, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34992599