Detalles de la búsqueda
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CHAMP1 disorder is associated with a complex neurobehavioral phenotype including autism, ADHD, repetitive behaviors and sensory symptoms.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271727
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Strong evidence for genotype-phenotype correlations in Phelan-McDermid syndrome: results from the developmental synaptopathies consortium.
Hum Mol Genet
; 31(4): 625-637, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559195
3.
Intranasal Oxytocin in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder.
N Engl J Med
; 385(16): 1462-1473, 2021 10 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34644471
4.
Prospective phenotyping of CHAMP1 disorder indicates that coding mutations may not act through haploinsufficiency.
Hum Genet
; 142(9): 1385-1394, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454340
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Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
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Neuropsychological Assessment in Autism Spectrum Disorder.
Curr Psychiatry Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34331144
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Clinical, genetic, and cognitive correlates of seizure occurrences in Phelan-McDermid syndrome.
J Neurodev Disord
; 16(1): 25, 2024 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38730350
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Consensus reporting guidelines to address gaps in descriptions of ultra-rare genetic conditions.
NPJ Genom Med
; 9(1): 27, 2024 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38582909
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DDX3X Syndrome: Summary of Findings and Recommendations for Evaluation and Care.
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| MEDLINE | ID: mdl-36434914
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Improving autism identification and support for individuals assigned female at birth: clinical suggestions and research priorities.
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| MEDLINE | ID: mdl-37973254
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Genetic and epigenetic signatures associated with plasma oxytocin levels in children and adolescents with autism spectrum disorder.
Autism Res
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| MEDLINE | ID: mdl-36609850
12.
Objective frequency analysis of transient visual evoked potentials in autistic children.
Autism Res
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| MEDLINE | ID: mdl-34908250
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Neural Markers of Auditory Response and Habituation in Phelan-McDermid Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-35592263
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Brief Report: Assessment of a Caregiver-Implemented Intervention for Improving Social Communication Skills in Toddlers and Young Children with Autism.
J Autism Dev Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-35616818
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Visual Evoked Potential Abnormalities in Phelan-McDermid Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-34303785
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An open-label study evaluating the safety, behavioral, and electrophysiological outcomes of low-dose ketamine in children with ADNP syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-36119806
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Social cognitive skills groups increase medial prefrontal cortex activity in children with autism spectrum disorder.
Autism Res
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| MEDLINE | ID: mdl-34486810
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J Neurodev Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33892622
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Individuals with FOXP1 syndrome present with a complex neurobehavioral profile with high rates of ADHD, anxiety, repetitive behaviors, and sensory symptoms.
Mol Autism
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588003
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Sensory Reactivity Phenotype in Phelan-McDermid Syndrome Is Distinct from Idiopathic ASD.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34206779