Detalles de la búsqueda
1.
Histidine supplementation can escalate or rescue HARS deficiency in a Charcot-Marie-Tooth disease model.
Hum Mol Genet
; 32(5): 810-824, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164730
2.
Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(1): 129-136, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883644
3.
Moyamoya Syndrome in an Infant with Aicardi-Goutières and Williams Syndromes: A Case Report.
Neuropediatrics
; 53(3): 204-207, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34852373
4.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
5.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
6.
Symptomatic mosaicism for a novel FBN1 splice site variant in a parent causing inherited neonatal Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2507-2513, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988295
7.
Identification of a novel synaptic protein, TMTC3, involved in periventricular nodular heterotopia with intellectual disability and epilepsy.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4278-4289, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973161
8.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29436146
9.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
Nature
; 489(7415): 313-7, 2012 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22885700
10.
The Usher Syndrome Type IIIB Histidyl-tRNA Synthetase Mutation Confers Temperature Sensitivity.
Biochemistry
; 56(28): 3619-3631, 2017 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28632987
11.
Old gene, new phenotype: mutations in heparan sulfate synthesis enzyme, EXT2 leads to seizure and developmental disorder, no exostoses.
J Med Genet
; 52(10): 666-75, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26246518
12.
Linkage analysis and exome sequencing identify a novel mutation in KCTD7 in patients with progressive myoclonus epilepsy with ataxia.
Epilepsia
; 55(9): e106-11, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060828
13.
Clinical Reasoning: A 19-Month-Old Girl With Infantile-Onset Myopathy and White Matter Changes.
Neurology
; 102(7): e209258, 2024 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38484275
14.
Phenotype of combined Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 18(7): 579-82, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18586493
15.
Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy caused by a homozygous 7-kilobase deletion in LYK5.
Brain
; 130(Pt 7): 1929-41, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17522105
16.
A shared founder mutation underlies restrictive dermopathy in Old Colony (Dutch-German) Mennonite and Hutterite patients in North America.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1229-32, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22495976
17.
A novel ICK mutation causes ciliary disruption and lethal endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome.
Cilia
; 5: 8, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27069622
18.
Exome sequencing identifies NFS1 deficiency in a novel Fe-S cluster disease, infantile mitochondrial complex II/III deficiency.
Mol Genet Genomic Med
; 2(1): 73-80, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24498631
19.
A mutation in the serine protease TMPRSS4 in a novel pediatric neurodegenerative disorder.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 126, 2013 Aug 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-23957953
20.
De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 440-4, S1-2, 2012 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366783