Detalles de la búsqueda
1.
The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease.
Cell
; 167(5): 1415-1429.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863252
2.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
3.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
4.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
5.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
6.
Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction.
Nature
; 518(7537): 102-6, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25487149
7.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
8.
High-throughput elucidation of thrombus formation reveals sources of platelet function variability.
Haematologica
; 104(6): 1256-1267, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545925
9.
Coagulation and anticoagulation in the intraoperative setting.
Transfus Apher Sci
; 58(4): 386-391, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31307835
10.
Lupus Anticoagulant and Abnormal Coagulation Tests in Patients with Covid-19.
N Engl J Med
; 383(3): 288-290, 2020 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369280
11.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
12.
Diagnosis of inherited bleeding disorders in the genomic era.
Br J Haematol
; 179(3): 363-376, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28612396
13.
Vaccine-induced immune thrombocytopenia and thrombosis: The decline in anti-platelet factor 4 antibodies is assay-dependent.
Br J Haematol
; 197(4): 428-430, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970735
14.
Mendelian randomization of blood lipids for coronary heart disease.
Eur Heart J
; 36(9): 539-50, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24474739
15.
Large-scale gene-centric meta-analysis across 32 studies identifies multiple lipid loci.
Am J Hum Genet
; 91(5): 823-38, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063622
16.
Artificial intelligence and machine learning in haematology.
Br J Haematol
; 185(2): 207-208, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30729496
17.
Treatment of post-transfusion hyperhaemolysis syndrome in Sickle Cell Disease with the anti-IL6R humanised monoclonal antibody Tocilizumab.
Br J Haematol
; 186(6): e212-e214, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368112
18.
A novel variant causing α2 antiplasmin deficiency: case report and experience in a UK centre.
Br J Haematol
; 187(2): e42-e44, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441040
19.
Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(12): 2909-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24072694
20.
Maps of open chromatin guide the functional follow-up of genome-wide association signals: application to hematological traits.
PLoS Genet
; 7(6): e1002139, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21738486