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1.
Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107631, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453187
2.
Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A structured review using a case-by-case approach.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 386-405, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997761
3.
Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers.
Mol Genet Metab
; 130(1): 16-26, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32088119
4.
Proprotein Convertase Subtilisin Kexin Type 9 Inhibition for Autosomal Recessive Hypercholesterolemia-Brief Report.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 36(8): 1647-50, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27079874
5.
Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome.
Eur Heart J
; 36(9): 560-5, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24585268
6.
Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia: prevalence, diagnosis, and current and future treatment perspectives.
Curr Opin Lipidol
; 26(3): 200-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25950706
7.
Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(12): 2909-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24072694
8.
Is mipomersen ready for clinical implementation? A transatlantic dilemma.
Curr Opin Lipidol
; 24(4): 301-6, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23759796
9.
Lipoprotein(a) and risk of coronary, cerebrovascular, and peripheral artery disease: the EPIC-Norfolk prospective population study.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 32(12): 3058-65, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065826
10.
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B).
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 85, 2023 04 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37069638
11.
Genetic variation in APOB, PCSK9, and ANGPTL3 in carriers of pathogenic autosomal dominant hypercholesterolemic mutations with unexpected low LDL-Cl Levels.
Hum Mutat
; 33(2): 448-55, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095935
12.
The PCSK9 decade.
J Lipid Res
; 53(12): 2515-24, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22811413
13.
The role of antibiotic prophylaxis in endoscopic retrograde cholangiopancreatography; a retrospective single-center evaluation.
Scand J Gastroenterol
; 47(2): 245-50, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22242617
14.
Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 383, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271424
15.
The clinical and molecular diversity of homozygous familial hypercholesterolemia in children: Results from the GeneTics of clinical homozygous hypercholesterolemia (GoTCHA) study.
J Clin Lipidol
; 13(2): 272-278, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30795984
16.
Screening for lysosomal acid lipase deficiency: A retrospective data mining study and evaluation of screening criteria.
Atherosclerosis
; 278: 174-179, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30286343
17.
Autosomal Recessive Hypercholesterolemia: Long-Term Cardiovascular Outcomes.
J Am Coll Cardiol
; 71(3): 279-288, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29348020
18.
Effects of Supra-Physiological Levothyroxine Dosages on Liver Parameters, Lipids and Lipoproteins in Healthy Volunteers: A Randomized Controlled Crossover Study.
Sci Rep
; 7(1): 14174, 2017 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074892
19.
Plasma lipoprotein(a) levels in patients with homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia.
J Clin Lipidol
; 11(2): 507-514, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28502508
20.
Serum Lipids and Lipoproteins During Uncomplicated Malaria: A Cohort Study in Lambaréné, Gabon.
Am J Trop Med Hyg
; 96(5): 1205-1214, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28500816