Detalles de la búsqueda
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The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
2.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
3.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807972
4.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
5.
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1192-1230, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982989
6.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25545067
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Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
8.
Molecular characterization of novel and rare DNA variants in patients with galactosemia.
Front Genet
; 14: 1266353, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090149
9.
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 331, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056436
10.
True Restriction in Diffusion-Weighted Imaging in a Mistreated Patient With Phenylketonuria.
Neurologist
; 26(1): 20-21, 2020 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33394907
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