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1.
Time to Change: A Systems Pharmacology Approach to Disentangle Mechanisms of Drug-Induced Mitochondrial Toxicity.
Pharmacol Rev
; 75(3): 463-486, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36627212
2.
Bromodomain Inhibitors Correct Bioenergetic Deficiency Caused by Mitochondrial Disease Complex I Mutations.
Mol Cell
; 64(1): 163-175, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666594
3.
Metabolic impact of genetic and chemical ADP/ATP carrier inhibition in renal proximal tubule epithelial cells.
Arch Toxicol
; 97(7): 1927-1941, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154957
4.
Brothers in Arms: ABCA1- and ABCG1-Mediated Cholesterol Efflux as Promising Targets in Cardiovascular Disease Treatment.
Pharmacol Rev
; 72(1): 152-190, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31831519
5.
Identifying trajectories of fatigue in patients with primary mitochondrial disease due to the m.3243A > G variant.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1130-1142, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053898
6.
A randomised placebo-controlled, double-blind phase II study to explore the safety, efficacy, and pharmacokinetics of sonlicromanol in children with genetically confirmed mitochondrial disease and motor symptoms ("KHENERGYC").
BMC Neurol
; 22(1): 158, 2022 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35477351
7.
Six-year prospective follow-up study in 151 carriers of the mitochondrial DNA 3243 A>G variant.
J Med Genet
; 58(1): 48-55, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439810
8.
One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.
Metabolomics
; 17(1): 10, 2021 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438095
9.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32907636
10.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol
; 21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34384384
11.
The Redox Modulating Sonlicromanol Active Metabolite KH176m and the Antioxidant MPG Protect Against Short-Duration Cardiac Ischemia-Reperfusion Injury.
Cardiovasc Drugs Ther
; 35(4): 745-758, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33914182
12.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957011
13.
Acute stimulation of glucose influx upon mitoenergetic dysfunction requires LKB1, AMPK, Sirt2 and mTOR-RAPTOR.
J Cell Sci
; 129(23): 4411-4423, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27793977
14.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29331171
15.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395179
16.
Quantification of gait in children with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 731-740, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29532198
17.
Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1267-1273, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30027425
18.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549128
19.
Biallelic variants in WARS2 encoding mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthase in six individuals with mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 38(12): 1786-1795, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28905505
20.
An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4103-13, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25911677