Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of Sex Chromosome Involvement in a Large Cohort of Subjects with Two Copy Number Variants.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 599-608, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231787
2.
Parental somatic mosaicism for CNV deletions - A need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Genomics
; 112(5): 2937-2941, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32387503
3.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274544
4.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942966
5.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
6.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158690
7.
Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions.
PLoS Genet
; 12(11): e1006446, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27880765
8.
Genetic diagnosis of Down syndrome in an underserved community.
Am J Med Genet A
; 176(2): 483-486, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29278455
9.
Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development.
Hum Mutat
; 38(6): 669-677, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28247551
10.
Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory.
Am J Obstet Gynecol
; 217(6): 691.e1-691.e6, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29032050
11.
Triploidy mosaicism (45,X/68,XX) in an infant presenting with failure to thrive.
Am J Med Genet A
; 170(3): 694-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566716
12.
Fusion of large-scale genomic knowledge and frequency data computationally prioritizes variants in epilepsy.
PLoS Genet
; 9(9): e1003797, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24086149
13.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28388435
14.
Influence of anchoring on miscarriage risk perception associated with amniocentesis.
J Genet Couns
; 24(2): 278-84, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25224777
15.
Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 822-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495222
16.
A novel unbalanced translocation between chromosomes 5p and 18q leading to dysmorphology and global developmental delay.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1900, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35189041
17.
Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay.
Hum Genet
; 130(4): 517-28, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21359847
18.
Application of exome sequencing to diagnose a novel presentation of the Cornelia de Lange syndrome in an Afro-Caribbean family.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1318, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32511891
19.
Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome in a female fetus leading to identification of the same diagnosis in her mother.
Prenat Diagn
; 34(11): 1115-8, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24933341
20.
Copy number variant and runs of homozygosity detection by microarrays enabled more precise molecular diagnoses in 11,020 clinical exome cases.
Genome Med
; 11(1): 30, 2019 05 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-31101064