Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
3.
Co-occurring Down syndrome and SUCLA2-related mitochondrial depletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2720-2724, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749033
4.
Loss of function variants in human PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A2 γ recapitulate the mitochondriopathy of the homologous null mouse.
Hum Mutat
; 36(3): 301-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25512002
5.
The role of sterol-C4-methyl oxidase in epidermal biology.
Biochim Biophys Acta
; 1841(3): 331-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24144731
6.
An ethical framework for responding to drug shortages in pediatric oncology.
Pediatr Blood Cancer
; 62(6): 931-4, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25732614
7.
Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome.
Genomics
; 102(3): 148-56, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23631824
8.
3-Hydroxyisobutyrate aciduria and mutations in the ALDH6A1 gene coding for methylmalonate semialdehyde dehydrogenase.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 437-42, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21863277
9.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882841
10.
Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1121-1128, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772159
11.
Second Tier Molecular Genetic Testing in Newborn Screening for Pompe Disease: Landscape and Challenges.
Int J Neonatal Screen
; 6(2)2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32352041
12.
The NSIGHT1-randomized controlled trial: rapid whole-genome sequencing for accelerated etiologic diagnosis in critically ill infants.
NPJ Genom Med
; 3: 6, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449963
13.
Clinical detection of deletion structural variants in whole-genome sequences.
NPJ Genom Med
; 1: 16026, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263817
14.
Whole-Exome Sequencing and Whole-Genome Sequencing in Critically Ill Neonates Suspected to Have Single-Gene Disorders.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 6(2): a023168, 2015 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26684335
15.
Rapid whole genome sequencing and precision neonatology.
Semin Perinatol
; 39(8): 623-31, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26521050
16.
Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings.
Lancet Respir Med
; 3(5): 377-87, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25937001
17.
A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases.
Genome Med
; 7: 100, 2015 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26419432
18.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.
Nat Genet
; 47(11): 1260-3, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437028
19.
Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis II Patients Under 1 Year of Age.
JIMD Rep
; 14: 99-113, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24515576
20.
An integrated transcriptome and expressed variant analysis of sepsis survival and death.
Genome Med
; 6(11): 111, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25538794