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1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31696992
3.
Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2685-2693, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808436
4.
BCL11A frameshift mutation associated with dyspraxia and hypotonia affecting the fine, gross, oral, and speech motor systems.
Am J Med Genet A
; 176(1): 201-208, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28960836
5.
Common and specific effects of TIE2 mutations causing venous malformations.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6374-89, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26319232
6.
Venous malformation-causative TIE2 mutations mediate an AKT-dependent decrease in PDGFB.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3438-48, 2013 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23633549
7.
Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104729, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36775012
8.
Molecular basis of ClC-6 function and its impairment in human disease.
Sci Adv
; 9(41): eadg4479, 2023 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37831762
9.
Carbamazepine efficacy in a severe electro-clinical presentation of SLC13A5-epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(7): 1095-1099, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35633140
10.
An exome-wide study of renal operational tolerance.
Front Med (Lausanne)
; 9: 976248, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37265662
11.
Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1776, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480423
12.
Digestive involvement in a severe form of Snyder-Robinson syndrome: Possible expansion of the phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104097, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33186760
13.
A prenatal case of lissencephaly with cerebellar hypoplasia: New mutation in RELN gene.
Clin Case Rep
; 9(12): e04882, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34917359
14.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34402213
15.
Homozygous p.R31H GNRH1 mutation and normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism in a patient and self-limited delayed puberty in his relatives.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(9): 1237-1240, 2020 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32813678
16.
Three cases of molecularly confirmed Knobloch syndrome.
Ophthalmic Genet
; 41(1): 83-87, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32178553
17.
Truncating RAX Mutations: Anophthalmia, Hypopituitarism, Diabetes Insipidus, and Cleft Palate in Mice and Men.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(7): 2925-2930, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30811539
18.
Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations.
J Invest Dermatol
; 137(1): 207-216, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519652
19.
New variant in deficiency of interleukin-36 receptor antagonist syndrome (DITRA).
Int J Dermatol
; 60(7): 899-900, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33729564
20.
Rapamycin improves TIE2-mutated venous malformation in murine model and human subjects.
J Clin Invest
; 125(9): 3491-504, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26258417
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