Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
3.
Expanding the phenotypic spectrum of NOTCH1 variants: clinical manifestations in families with congenital heart disease.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778082
4.
Using whole genome sequence findings to assess gene-disease causality in cardiomyopathy and arrhythmia patients.
Future Cardiol
; 19(12): 583-592, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37830358
5.
GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation.
BMC Med Genomics
; 15(1): 31, 2022 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35180879
6.
A Model for the Integration of Genome Sequencing Into a Pediatric Cardiology Clinic.
Can J Cardiol
; 38(9): 1454-1457, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35469975
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