Detalles de la búsqueda
1.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
2.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
3.
Acute Recurrent Pancreatitis in a Child With INS-Related Monogenic Diabetes and a Heterozygous Pathogenic CFTR Mutation.
J Endocr Soc
; 7(3): bvac182, 2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655002
4.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss of function (pLoF) variants in population sequencing data.
medRxiv
; 2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945502
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