Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants in the LARP7 gene as a cause of Alazami syndrome in a Caucasian female with significant failure to thrive, short stature, and developmental disability.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 217-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374271
2.
OTX2 mutations contribute to the otocephaly-dysgnathia complex.
J Med Genet
; 49(6): 373-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577225
3.
De novo variants in EBF3 are associated with hypotonia, developmental delay, intellectual disability, and autism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(6)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162653
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