Detalles de la búsqueda
1.
Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5'-untranslated region of UNC45A.
J Hepatol
; 79(4): 945-954, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37328071
2.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27577878
3.
cnvScan: a CNV screening and annotation tool to improve the clinical utility of computational CNV prediction from exome sequencing data.
BMC Genomics
; 17: 51, 2016 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26764020
4.
Identification of copy number variants from exome sequence data.
BMC Genomics
; 15: 661, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25102989
5.
Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome.
Mol Syndromol
; 7(4): 234-238, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27781033
6.
Diagnosis by sequencing: correction of misdiagnosis from FSHD2 to LGMD2A by whole-exome analysis.
Eur J Hum Genet
; 20(9): 999-1003, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22378277
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