Detalles de la búsqueda
1.
Saturation genome editing of 11 codons and exon 13 of BRCA2 coupled with chemotherapeutic drug response accurately determines pathogenicity of variants.
PLoS Genet
; 19(9): e1010940, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37713444
2.
Rare germline variants in PALB2 and BRCA2 in familial and sporadic chordoma.
Hum Mutat
; 43(10): 1396-1407, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35762214
3.
Epidemiological and ES cell-based functional evaluation of BRCA2 variants identified in families with breast cancer.
Hum Mutat
; 42(2): 200-212, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314489
4.
Functional evaluation of five BRCA2 unclassified variants identified in a Sri Lankan cohort with inherited cancer syndromes using a mouse embryonic stem cell-based assay.
Breast Cancer Res
; 22(1): 43, 2020 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32393398
5.
Interaction with PALB2 Is Essential for Maintenance of Genomic Integrity by BRCA2.
PLoS Genet
; 12(8): e1006236, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27490902
6.
BRCA2 minor transcript lacking exons 4-7 supports viability in mice and may account for survival of humans with a pathogenic biallelic mutation.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1934-1945, 2016 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26920070
7.
Folliculin-interacting proteins Fnip1 and Fnip2 play critical roles in kidney tumor suppression in cooperation with Flcn.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(13): E1624-31, 2015 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25775561
8.
Selenophosphate synthetase 1 is an essential protein with roles in regulation of redox homoeostasis in mammals.
Biochem J
; 473(14): 2141-54, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208177
9.
Fgf3-Fgf4-cis: A new mouse line for studying Fgf functions during mouse development.
Genesis
; 54(2): 91-8, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26666435
10.
Essential role of the zinc finger transcription factor Casz1 for mammalian cardiac morphogenesis and development.
J Biol Chem
; 289(43): 29801-16, 2014 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25190801
11.
Functional evaluation of BRCA2 variants mapping to the PALB2-binding and C-terminal DNA-binding domains using a mouse ES cell-based assay.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3993-4006, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678057
12.
The folliculin-FNIP1 pathway deleted in human Birt-Hogg-Dubé syndrome is required for murine B-cell development.
Blood
; 120(6): 1254-61, 2012 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22709692
13.
Regulation of trafficking of activated TrkA is critical for NGF-mediated functions.
Traffic
; 12(4): 521-34, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21199218
14.
Protocol for the saturation and multiplexing of genetic variants using CRISPR-Cas9.
STAR Protoc
; 4(4): 102702, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37948185
15.
Sequencing-based functional assays for classification of BRCA2 variants in mouse ESCs.
Cell Rep Methods
; 3(11): 100628, 2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37922907
16.
Characterization of BRCA2 R3052Q variant in mice supports its functional impact as a low-risk variant.
Cell Death Dis
; 14(11): 753, 2023 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37980415
17.
RAD51C deficiency in mice results in early prophase I arrest in males and sister chromatid separation at metaphase II in females.
J Cell Biol
; 176(5): 581-92, 2007 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17312021
18.
BRCA2-DSS1 interaction is dispensable for RAD51 recruitment at replication-induced and meiotic DNA double strand breaks.
Nat Commun
; 13(1): 1751, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35365640
19.
Essential role of chromatin remodeling protein Bptf in early mouse embryos and embryonic stem cells.
PLoS Genet
; 4(10): e1000241, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18974875
20.
An inducible and reversible mouse genetic rescue system.
PLoS Genet
; 4(5): e1000069, 2008 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18464897