Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
An LMNA synonymous variant associated with severe dilated cardiomyopathy: Case report.
Am J Med Genet A
; 188(2): 600-605, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652067
3.
Mutations in the accessory subunit NDUFB10 result in isolated complex I deficiency and illustrate the critical role of intermembrane space import for complex I holoenzyme assembly.
Hum Mol Genet
; 26(4): 702-716, 2017 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28040730
4.
Biomarkers of oxidative stress, inflammation, and vascular dysfunction in inherited cystathionine ß-synthase deficient homocystinuria and the impact of taurine treatment in a phase 1/2 human clinical trial.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 424-437, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873612
5.
Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 20(12): 1489-1498, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30297698
6.
Mild achondroplasia/hypochondroplasia with acanthosis nigricans, normal development, and a p.Ser348Cys FGFR3 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1097-1101, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181399
7.
Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
; 170: 234-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749113
8.
Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 78(4): 606-18, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179960
9.
ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 15(7): 575-86, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23765048
10.
Technical standards and guidelines for reproductive screening in the Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 10(1): 57-72, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197058
11.
Familial acanthosis nigricans due to K650T FGFR3 mutation.
Arch Dermatol
; 143(9): 1153-6, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17875876
12.
Clinical significance of tri-nucleotide repeats in Fragile X testing: a clarification of American College of Medical Genetics guidelines.
Genet Med
; 10(11): 845-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18941415
13.
Comment on Late-Onset Nonketotic Hyperglycinemia With a Heterozygous Novel Point Mutation of the GLDC Gene.
Pediatr Neurol
; 79: e1, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29239742
14.
Metabolic profiling of total homocysteine and related compounds in hyperhomocysteinemia: utility and limitations in diagnosing the cause of puzzling thrombophilia in a family.
JIMD Rep
; 11: 149-63, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23733603
15.
Diagnosis, treatment, and long-term outcomes of late-onset (type III) multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Child Neurol
; 25(8): 954-60, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20023066
16.
A multicenter study of the frequency and distribution of GJB2 and GJB6 mutations in a large North American cohort.
Genet Med
; 9(7): 413-26, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666888
17.
Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G >A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories.
Genet Med
; 7(6): 444-53, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16024978
18.
Genetically characterized positive control cell lines derived from residual clinical blood samples.
Clin Chem
; 51(11): 2013-24, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16166172
19.
Technical standards and guidelines for Huntington disease testing.
Genet Med
; 6(1): 61-5, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14726813
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>