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1.
Optical coherence tomography-guided Brillouin microscopy highlights regional tissue stiffness differences during anterior neural tube closure in the Mthfd1l murine mutant.
Development
; 151(10)2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682273
2.
Light-dependent N-end rule-mediated disruption of protein function in Saccharomyces cerevisiae and Drosophila melanogaster.
PLoS Genet
; 17(5): e1009544, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999957
3.
FKBP8 variants are risk factors for spina bifida.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3132-3144, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969478
4.
CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression.
J Med Genet
; 58(7): 484-494, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820034
5.
Unraveling the complex genetics of neural tube defects: From biological models to human genomics and back.
Genesis
; 59(11): e23459, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34713546
6.
Loss of RAD9B impairs early neural development and contributes to the risk for human spina bifida.
Hum Mutat
; 41(4): 786-799, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898828
7.
MiR-302 Regulates Glycolysis to Control Cell-Cycle during Neural Tube Closure.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33066028
8.
Protein sorting motifs in the cytoplasmic tail of SorCS1 control generation of Alzheimer's amyloid-ß peptide.
J Neurosci
; 33(16): 7099-107, 2013 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595767
9.
Diaphragm function after interscalene brachial plexus block: a double-blind, randomized comparison of 0.25% and 0.125% bupivacaine.
J Shoulder Elbow Surg
; 22(3): 381-6, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22947235
10.
Hypermethylation of PI3K-AKT signalling pathway genes is associated with human neural tube defects.
Epigenetics
; 17(2): 133-146, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491544
11.
Embryonic Hypotaurine Levels Contribute to Strain-Dependent Susceptibility in Mouse Models of Valproate-Induced Neural Tube Defects.
Front Cell Dev Biol
; 10: 832492, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265619
12.
Diabetes-associated SorCS1 regulates Alzheimer's amyloid-beta metabolism: evidence for involvement of SorL1 and the retromer complex.
J Neurosci
; 30(39): 13110-5, 2010 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20881129
13.
Days to criterion as an indicator of toxicity associated with human Alzheimer amyloid-beta oligomers.
Ann Neurol
; 68(2): 220-30, 2010 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20641005
14.
One-carbon metabolism and folate transporter genes: Do they factor prominently in the genetic etiology of neural tube defects?
Biochimie
; 173: 27-32, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32061804
15.
Heritable spina bifida in sheep: A potential model for fetal repair of myelomeningocele.
J Pediatr Surg
; 55(3): 475-481, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31301886
16.
The epichaperome is a mediator of toxic hippocampal stress and leads to protein connectivity-based dysfunction.
Nat Commun
; 11(1): 319, 2020 01 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949159
17.
The antagonism of folate receptor by dolutegravir: developmental toxicity reduction by supplemental folic acid.
AIDS
; 33(13): 1967-1976, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31259764
18.
Excess folic acid intake increases DNA de novo point mutations.
Cell Discov
; 9(1): 22, 2023 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36849450
19.
Apomorphine and Alzheimer Aß: roles for regulated α cleavage, autophagy, and antioxidation?
Ann Neurol
; 69(2): 221-5, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21387363
20.
Modeling Niemann Pick type C1 using human embryonic and induced pluripotent stem cells.
Brain Res
; 1656: 63-67, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26972536