Detalles de la búsqueda
1.
A critical role for altered red cell cation permeability in pathogenesis of sickle cell disease and other haemolytic anaemias.
Br J Haematol
; 202(3): 462-464, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096935
2.
The cation-leaky hereditary stomatocytosis syndromes: A tale of six proteins.
Br J Haematol
; 203(4): 509-522, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679660
3.
Model systems in SDHx-related pheochromocytoma/paraganglioma.
Cancer Metastasis Rev
; 40(4): 1177-1201, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957538
4.
Letter to the Editor: A Further Possible Complication of Therapeutic Acetaminophen: Pyroglutamic Acidosis.
Hepatology
; 74(6): 3554, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355411
5.
Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.
Blood
; 121(19): 3925-35, S1-12, 2013 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23479567
6.
Familial pseudohyperkalemia in blood donors: a novel mutation with implications for transfusion practice.
Transfusion
; 54(12): 3043-50, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947683
7.
Monovalent cation leaks in human red cells caused by single amino-acid substitutions in the transport domain of the band 3 chloride-bicarbonate exchanger, AE1.
Nat Genet
; 37(11): 1258-63, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16227998
8.
Pyroglutamate acidosis 2023. A review of 100 cases.
Clin Med (Lond)
; 24(2): 100030, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431210
9.
Stomatin-deficient cryohydrocytosis results from mutations in SLC2A1: a novel form of GLUT1 deficiency syndrome.
Blood
; 118(19): 5267-77, 2011 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791420
10.
An MBPhD programme in the UK: the UCL experience.
Clin Med (Lond)
; 12(6): 526-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23342405
11.
South-east Asian ovalocytosis and the cryohydrocytosis form of hereditary stomatocytosis show virtually indistinguishable cation permeability defects.
Br J Haematol
; 152(5): 655-64, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21255002
12.
The monovalent cation leak in overhydrated stomatocytic red blood cells results from amino acid substitutions in the Rh-associated glycoprotein.
Blood
; 113(6): 1350-7, 2009 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18931342
13.
Lessons of the month: Pyroglutamic acidosis: long-term paracetamol and a high anion gap.
Clin Med (Lond)
; 20(5): 522-523, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934051
14.
Membrane raft actin deficiency and altered Ca2+-induced vesiculation in stomatin-deficient overhydrated hereditary stomatocytosis.
Biochim Biophys Acta
; 1778(1): 125-32, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17961506
15.
Characterization of red cell membrane proteins as a function of red cell density: annexin VII in different forms of hereditary spherocytosis.
FEBS Lett
; 580(28-29): 6527-32, 2006 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17112522
16.
Methyl-beta-cyclodextrin stimulates glucose uptake in Clone 9 cells: a possible role for lipid rafts.
Biochem J
; 378(Pt 2): 343-51, 2004 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14616090
17.
A second locus mapping to 2q35-36 for familial pseudohyperkalaemia.
Eur J Hum Genet
; 12(12): 1073-6, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15470366
18.
Red blood cell membrane defects.
Rev Clin Exp Hematol
; 7(1): 22-56, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14692233
19.
Stomatin immunoreactivity in ciliated cells of the human airway epithelium.
Anat Embryol (Berl)
; 207(1): 1-7, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12759749
20.
An infant with pseudohyperkalemia, hemolysis, and seizures: cation-leaky GLUT1-deficiency syndrome due to a SLC2A1 mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(6): E987-93, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492876