Detalles de la búsqueda
1.
DeNovoCNN: a deep learning approach to de novo variant calling in next generation sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 50(17): e97, 2022 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713566
2.
Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples.
J Genet Couns
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610077
3.
G protein-coupled receptor kinase 6 (GRK6) regulates insulin processing and secretion via effects on proinsulin conversion to insulin.
J Biol Chem
; 298(10): 102421, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36030052
4.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
5.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
6.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31316167
7.
Myhre syndrome: A first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2494-2499, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595668
8.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365339
9.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32763190
10.
arrEYE: a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs.
Genet Med
; 19(4): 457-466, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27608171
11.
Tissue-specific mosaicism for a lethal osteogenesis imperfecta COL1A1 mutation causes mild OI/EDS overlap syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1047-1050, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28261977
12.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30193138
13.
Mitral regurgitation as a phenotypic manifestation of nonphotosensitive trichothiodystrophy due to a splice variant in MPLKIP.
BMC Med Genet
; 17: 13, 2016 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26880286
14.
Flexible, scalable, and efficient targeted resequencing on a benchtop sequencer for variant detection in clinical practice.
Hum Mutat
; 36(3): 379-87, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504618
15.
Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing.
Mol Genet Metab
; 113(3): 230-5, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25240749
16.
Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 200-208, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37853102
17.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746462
18.
Systematic analysis of paralogous regions in 41,755 exomes uncovers clinically relevant variation.
Nat Commun
; 14(1): 6845, 2023 10 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37891200
19.
Hypergastrinemia, a clue leading to the identification of an atypical form of diabetes mellitus type 2.
Clin Chim Acta
; 532: 79-83, 2022 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35623402
20.
Exploring the Mutational Landscape of Isolated Congenital Heart Defects: An Exome Sequencing Study Using Cardiac DNA.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885997