Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232677
3.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1567-1582, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482014
4.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113007
5.
Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield.
Genet Med
; 22(4): 736-744, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31780822
6.
Updating the neurodevelopmental profile of Alazami syndrome: Illustrating the role of developmental assessment in rare genetic disorders.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1565-1569, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31074943
7.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31478310
8.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865492
9.
Pulmonary Vasculopathy Associated with FIGF Gene Mutation.
Am J Pathol
; 187(1): 25-32, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27846380
10.
Utility of Genetic Testing in Fetal Alcohol Spectrum Disorder.
J Pediatr
; 196: 270-274.e1, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29398060
11.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet
; 136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283832
12.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(10): 2207, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36205747
13.
Musculoskeletal Conditions in a Pediatric Population with Ehlers-Danlos Syndrome.
J Pediatr
; 181: 261-266, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27908650
14.
Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 435-440, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26463574
15.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
16.
Copy number variation plays an important role in clinical epilepsy.
Ann Neurol
; 75(6): 943-58, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24811917
17.
Clinical utility of a next generation sequencing panel assay for Marfan and Marfan-like syndromes featuring aortopathy.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1747-57, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25944730
18.
Progressive Postnatal Pansynostosis.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(6): 751-7, 2015 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25350344
19.
Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield.
BMC Genomics
; 15: 1127, 2014 Dec 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-25516202
20.
Whole exome sequencing reveals a novel mutation in CUL7 in a patient with an undiagnosed growth disorder.
J Pediatr
; 162(1): 202-4.e1, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22974575