Detalles de la búsqueda
1.
The location of the t(4;14) translocation breakpoint within the NSD2 gene identifies a subset of patients with high-risk NDMM.
Blood
; 141(13): 1574-1583, 2023 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35984902
2.
Whole-genome analysis identifies novel drivers and high-risk double-hit events in relapsed/refractory myeloma.
Blood
; 141(6): 620-633, 2023 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223594
3.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
4.
The best of both worlds: Blending cutting-edge research with clinical processes for a productive exome clinic.
Clin Genet
; 105(1): 62-71, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853563
5.
Rare deleterious de novo missense variants in Rnf2/Ring2 are associated with a neurodevelopmental disorder with unique clinical features.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1283-1292, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864376
6.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
7.
Improved Pathogenic Variant Localization via a Hierarchical Model of Sub-regional Intolerance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 299-309, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686509
8.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
9.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
10.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
11.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
12.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
13.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
14.
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2417-2433, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34042254
15.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
16.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
17.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500825
18.
Functional variants in TBX2 are associated with a syndromic cardiovascular and skeletal developmental disorder.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2454-2465, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726930
19.
Subtelomeric p53 binding prevents accumulation of DNA damage at human telomeres.
EMBO J
; 35(2): 193-207, 2016 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26658110
20.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3.
Am J Hum Genet
; 100(1): 128-137, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017372