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1.
Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499355
2.
A novel mutation in the PEX26 gene in a family from Dagestan with members affected by Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100754, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33912394
3.
Fatty Liver and Systemic Atherosclerosis in a Young, Lean Patient: Rule Out Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
Case Rep Gastroenterol
; 13(3): 498-507, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31911762
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