Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108119, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184429
3.
BAP1 and PTEN mutations shape the immunological landscape of clear cell renal cell carcinoma and reveal the intertumoral heterogeneity of T cell suppression: a proof-of-concept study.
Cancer Immunol Immunother
; 72(6): 1603-1618, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36562826
4.
Utilization and Outcomes of Observation for Spontaneous Pneumothorax at an Integrated Health System.
J Surg Res
; 288: 28-37, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948030
5.
A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 136(4): 296-305, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35787971
6.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345025
7.
The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically Ill Children.
J Pediatr
; 226: 202-212.e1, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553838
8.
Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1576-1591, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32500973
9.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
10.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
11.
Development of screening strategies for the identification of paramylon-degrading enzymes.
J Ind Microbiol Biotechnol
; 46(6): 769-781, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806871
12.
A physician-initiated intervention to increase colorectal cancer screening in Chinese patients.
Cancer
; 124 Suppl 7: 1568-1575, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29578594
13.
Novel phenotype of achondroplasia due to biallelic FGFR3 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1675-1679, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160829
14.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
15.
Pilocytic astrocytoma with leptomeningeal spread in a patient with incontinentia pigmenti presenting with unilateral nystagmus.
Pediatr Blood Cancer
; 65(3)2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29171168
16.
COQ2 nephropathy: a treatable cause of nephrotic syndrome in children.
Pediatr Nephrol
; 33(7): 1257-1261, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637272
17.
Comparative assessment of the Euglena gracilis var. saccharophila variant strain as a producer of the ß-1,3-glucan paramylon under varying light conditions.
J Phycol
; 54(4): 529-538, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29889303
18.
A lasting imprint.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2649, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871918
19.
Whole exome sequencing identifies the first STRADA point mutation in a patient with polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome (PMSE).
Am J Med Genet A
; 170(8): 2181-5, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27170158
20.
A Social Network Family-Focused Intervention to Promote Smoking Cessation in Chinese and Vietnamese American Male Smokers: A Feasibility Study.
Nicotine Tob Res
; 17(8): 1029-38, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26180229