Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary Conditions Associated with Elevated Cancer Risk in Childhood.
Biochemistry (Mosc)
; 88(7): 880-891, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751861
2.
Revisiting multiple erroneous genetic testing results and clinical misinterpretations in a patient with Li-Fraumeni syndrome: lessons for translational medicine.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 2, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407806
3.
Exome sequencing study of Russian breast cancer patients suggests a predisposing role for USP39.
Breast Cancer Res Treat
; 179(3): 731-742, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754952
4.
Next generation sequencing analysis of consecutive Russian patients with clinical suspicion of inborn errors of immunity.
Clin Genet
; 98(3): 231-239, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441320
5.
Gene rearrangements in consecutive series of pediatric inflammatory myofibroblastic tumors.
Pediatr Blood Cancer
; 67(5): e28220, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064735
6.
Pattern of TSC1 and TSC2 germline mutations in Russian patients with tuberous sclerosis.
J Hum Genet
; 63(5): 597-604, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476190
7.
Multigene sequencing reveals heterogeneity of NLRP12-related autoinflammatory disorders.
Rheumatol Int
; 38(5): 887-893, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500522
8.
Detection of BRCA1 gross rearrangements by droplet digital PCR.
Breast Cancer Res Treat
; 165(3): 765-770, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28656489
9.
Evidence for a pathogenic role of BRCA1 L1705P and W1837X germ-line mutations.
Mol Biol Rep
; 43(5): 335-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951538
10.
High prevalence of GPRC5A germline mutations in BRCA1-mutant breast cancer patients.
Int J Cancer
; 134(10): 2352-8, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24470238
11.
Hereditary cancer syndromes.
World J Clin Oncol
; 14(2): 40-68, 2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36908677
12.
High prevalence and breast cancer predisposing role of the BLM c.1642 C>T (Q548X) mutation in Russia.
Int J Cancer
; 130(12): 2867-73, 2012 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21815139
13.
Simultaneous Onset of Pediatric Systemic Lupus Erythematosus in Twin Brothers: Case Report.
Front Pediatr
; 10: 929358, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35783307
14.
Identification of recurrent pathogenic alleles using exome sequencing data: Proof-of-concept study of Russian subjects.
Eur J Med Genet
; 65(2): 104426, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026467
15.
Standard and increased canakinumab dosing to quiet macrophage activation syndrome in children with systemic juvenile idiopathic arthritis.
Front Pediatr
; 10: 894846, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35967555
16.
The Comparison of Pediatric Patients with Familial Mediterranean Fever Originated from Turkey and Crimea.
Turk Arch Pediatr
; 57(5): 551-557, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062443
17.
The Safety and Efficacy of Tofacitinib in 24 Cases of Pediatric Rheumatic Diseases: Single Centre Experience.
Front Pediatr
; 10: 820586, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211430
18.
The spectrum of Lynch syndrome-associated germ-line mutations in Russia.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103753, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491536
19.
Exome-based search for recurrent disease-causing alleles in Russian population.
Eur J Med Genet
; 62(7): 103656, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028847
20.
Microsatellite instability analysis of bilateral breast tumors suggests treatment-related origin of some contralateral malignancies.
J Cancer Res Clin Oncol
; 133(1): 57-64, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16900353