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1.
Temperature instability of a mutation at a multidomain junction in Na,K-ATPase isoform ATP1A3 (p.Arg756His) produces a fever-induced neurological syndrome.
J Biol Chem
; 299(1): 102758, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36462665
2.
The FXYD1 protein plays a protective role against pulmonary hypertension and arterial remodeling via redox and inflammatory mechanisms.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 326(3): H623-H635, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38133617
3.
Misfolding, altered membrane distributions, and the unfolded protein response contribute to pathogenicity differences in Na,K-ATPase ATP1A3 mutations.
J Biol Chem
; 296: 100019, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144327
4.
Factors in the disease severity of ATP1A3 mutations: Impairment, misfolding, and allele competition.
Neurobiol Dis
; 132: 104577, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31425744
5.
Revising rapid-onset dystonia-parkinsonism: Broadening indications for ATP1A3 testing.
Mov Disord
; 34(10): 1528-1536, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31361359
6.
Structural biology: An ion-transport enzyme that rocks.
Nature
; 545(7653): 162-164, 2017 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28467825
7.
Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
Epilepsia
; 56(3): 422-30, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25656163
8.
Hyperplasia of pancreatic beta cells and improved glucose tolerance in mice deficient in the FXYD2 subunit of Na,K-ATPase.
J Biol Chem
; 288(10): 7077-85, 2013 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23344951
9.
Rapid-onset dystonia-parkinsonism associated with the I758S mutation of the ATP1A3 gene: a neuropathologic and neuroanatomical study of four siblings.
Acta Neuropathol
; 128(1): 81-98, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24803225
10.
Cognitive impairment in rapid-onset dystonia-parkinsonism.
Mov Disord
; 29(3): 344-50, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24436111
11.
Rapid-onset dystonia-parkinsonism is associated with reduced cerebral blood flow without gray matter changes.
Front Neurol
; 14: 1116723, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779071
12.
Post-transcriptional control of Na,K-ATPase activity and cell growth by a splice variant of FXYD2 protein with modified mRNA.
J Biol Chem
; 286(20): 18290-300, 2011 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21460224
13.
FXYD proteins reverse inhibition of the Na+-K+ pump mediated by glutathionylation of its beta1 subunit.
J Biol Chem
; 286(21): 18562-72, 2011 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21454534
14.
ATP1A3 mutations in infants: a new rapid-onset dystonia-Parkinsonism phenotype characterized by motor delay and ataxia.
Dev Med Child Neurol
; 54(11): 1065-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22924536
15.
Genotype-structure-phenotype relationships diverge in paralogs ATP1A1, ATP1A2, and ATP1A3.
Neurol Genet
; 5(1): e303, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842972
16.
Mutations in the Na+/K+ -ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism.
Neuron
; 43(2): 169-75, 2004 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15260953
17.
Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 17-2010 - a 29-year-old woman with flexion of the left hand and foot and difficulty speaking.
N Engl J Med
; 362(23): 2213-9, 2010 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20558373
18.
De novo ATP1A3 and compound heterozygous NLRP3 mutations in a child with autism spectrum disorder, episodic fatigue and somnolence, and muckle-wells syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 16: 23-29, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29922587
19.
Impaired AQP2 trafficking in Fxyd1 knockout mice: A role for FXYD1 in regulated vesicular transport.
PLoS One
; 12(11): e0188006, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29155857
20.
Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders.
Neurol Genet
; 3(2): e139, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28293679