Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
3.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037686
4.
Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants.
Brain
; 144(9): 2879-2891, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687210
5.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
6.
SCN1A variants from bench to bedside-improved clinical prediction from functional characterization.
Hum Mutat
; 41(2): 363-374, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782251
7.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
8.
Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort.
Brain
; 142(8): 2303-2318, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31302675
9.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740699
10.
Heart rate variability in epilepsy: A potential biomarker of sudden unexpected death in epilepsy risk.
Epilepsia
; 59(7): 1372-1380, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29873813
11.
Advances in epilepsy gene discovery and implications for epilepsy diagnosis and treatment.
Curr Opin Neurol
; 30(2): 193-199, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28212175
12.
Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A.
Epilepsia
; 58(11): 1807-1816, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28880996
13.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
14.
Positional plagiocephaly following ventriculoperitoneal shunting in neonates and infancy-how serious is it?
Childs Nerv Syst
; 33(2): 275-280, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848003
15.
CHD2 epilepsy: epigenetics and the quest for precision medicine.
Dev Med Child Neurol
; 62(5): 549-550, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31713838
16.
Long-term predictors of developmental outcome and disease burden in SCN1A-positive Dravet syndrome.
Brain Commun
; 6(1): fcae004, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229878
17.
Rates, causes and predictors of all-cause and avoidable mortality in 163 686 children and young people with and without intellectual disabilities: a record linkage national cohort study.
BMJ Open
; 12(9): e061636, 2022 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113944
18.
Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies.
Neurology
; 98(11): e1163-e1174, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074891
19.
GIGYF1 disruption associates with autism and impaired IGF-1R signaling.
J Clin Invest
; 132(19)2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917186
20.
Epilepsy and developmental disorders: Next generation sequencing in the clinic.
Eur J Paediatr Neurol
; 24: 15-23, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31882278