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1.
Next generation sequencing panel as an effective approach to genetic testing in patients with a highly variable phenotype of neuromuscular disorders.
Neurogenetics
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38758368
2.
Deterioration of visual quality and acuity as the first sign of ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3), a rare neurometabolic disease.
Metab Brain Dis
; 38(2): 709-715, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576693
3.
Genetic polymorphisms and serum concentrations of adiponectin and resistin in anorexia nervosa and healthy controls - pilot study.
Neuro Endocrinol Lett
; 38(3): 215-223, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759190
4.
The Spectrum of the Heterozygous Effect in Biallelic Mendelian Diseases-The Symptomatic Heterozygote Issue.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628614
5.
The role of ultrasound and genetic counsel in prenatal diagnosis of split hand/foot malformation with long bone deficiency.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 58(4): 574-576, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31307755
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