Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale next generation sequencing based analysis of SLCO1B1 pharmacogenetics variants in the Saudi population.
Hum Genomics
; 18(1): 30, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523294
2.
Impact of trans-anal versus laparoscopic total mesorectal excision on the surgical and pathologic outcomes of patients with rectal cancer: meta-analysis of randomized controlled trials.
Langenbecks Arch Surg
; 408(1): 413, 2023 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37861749
3.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
4.
Thymic Stromal Lymphopoietin (TSLP) gene variant rs1837253 is significantly associated with Asthma prevalence in Pakistani Pashtun women.
Pak J Pharm Sci
; 33(6(Supplementary)): 2729-2737, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879431
5.
Recessive mutations in COL25A1 are a cause of congenital cranial dysinnervation disorder.
Am J Hum Genet
; 96(1): 147-52, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25500261
6.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
7.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862157
8.
A study of the role of GATA4 polymorphism in cardiovascular metabolic disorders.
Hum Genomics
; 7: 25, 2013 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330461
9.
The 3'-UTR of the adiponectin Q gene harbours susceptibility loci for atherosclerosis and its metabolic risk traits.
BMC Med Genet
; 14: 127, 2013 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330659
10.
Association of the angiotensinogen gene polymorphism with atherosclerosis and its risk traits in the Saudi population.
BMC Cardiovasc Disord
; 13: 17, 2013 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23497386
11.
Potential of Alpha-Mangostin-Loaded PLGA Nanoparticles for Cholangiocarcinoma Treatment.
Polymers (Basel)
; 14(20)2022 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36298022
12.
Expanding the phenotype and the genotype of Stromme syndrome: A novel variant of the CENPF gene and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103844, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953238
13.
Validation of Ion TorrentTM Inherited Disease Panel with the PGMTM Sequencing Platform for Rapid and Comprehensive Mutation Detection.
Genes (Basel)
; 9(5)2018 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29789446
14.
Twenty novel mutations in BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in a cohort of 52 Saudi Arabian patients with maple syrup urine disease.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 17-23, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28417071
15.
Whole exome sequencing reveals inherited and de novo variants in autism spectrum disorder: a trio study from Saudi families.
Sci Rep
; 7(1): 5679, 2017 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720891
16.
Clinical heterogeneity of PLA2G6-related Parkinsonism: analysis of two Saudi families.
BMC Res Notes
; 9: 295, 2016 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27268037
17.
The Affymetrix DMET Plus platform reveals unique distribution of ADME-related variants in ethnic Arabs.
Dis Markers
; 2015: 542543, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802476
18.
Parkinson's Disease in Saudi Patients: A Genetic Study.
PLoS One
; 10(8): e0135950, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26274610
19.
ILDR1: Novel mutation and a rare cause of congenital deafness in the Saudi Arabian population.
Eur J Med Genet
; 57(6): 253-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24768815
20.
A study of the role of GATA2 gene polymorphism in coronary artery disease risk traits.
Gene
; 544(2): 152-8, 2014 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24786211