Detalles de la búsqueda
1.
Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2223-2235, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35134173
2.
RMRP-related short stature: A report of six additional Japanese individuals with cartilage hair hypoplasia and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63562, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38337186
3.
Infliximab treatment for refractory COVID-19-associated multisystem inflammatory syndrome in a Japanese child.
J Infect Chemother
; 28(6): 814-818, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35125343
4.
Current status of transition medicine for 21-hydroxylase deficiency in Japan: from the perspective of pediatric endocrinologists.
Endocr J
; 69(1): 75-83, 2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373418
5.
Marked clinical heterogeneity in congenital hyperinsulinism due to a novel homozygous ABCC8 mutation.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(6): 940-948, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595839
6.
The progression of salt-wasting and the body weight change during the first 2 weeks of life in classical 21-hydroxylase deficiency patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(2): 229-236, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33001476
7.
Potential pathological role of single nucleotide polymorphism (c.787T>C) in alkaline phosphatase (ALPL) for the phenotypes of hypophosphatasia.
Endocr J
; 67(12): 1227-1232, 2020 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779619
8.
Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan.
Endocr J
; 67(8): 853-857, 2020 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321882
9.
A postzygotic KRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome presenting with lipomatosis, renovascular hypertension, and diabetes mellitus.
J Hum Genet
; 64(2): 177-181, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30443000
10.
Hematopoietic stem cell transplantation recovers insulin deficiency in type 1 diabetes mellitus associated with IPEX syndrome.
Pediatr Diabetes
; 20(7): 1035-1040, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322807
11.
A Nonsense SMAD3 Mutation in a Girl with Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection without Joint Abnormality.
Cardiology
; 144(1-2): 53-59, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587008
12.
Language delay and developmental catch-up would be a clinical feature of pseudohypoparathyroidism type 1A during childhood.
Endocr J
; 66(3): 215-221, 2019 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674755
13.
Atypical coronary artery aneurysms due to Kawasaki disease in Noonan syndrome with a novel PTPN11 mutation.
Cardiol Young
; 29(2): 228-230, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30511597
14.
Hematopoietic cell transplantation for hematological malignancies in Bloom syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 70(11): e30655, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644665
15.
Monitoring hypoparathyroidism in long QT syndrome detected by electrocardiogram screening.
Pediatr Int
; 65(1): e15481, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656058
16.
A hypercalcemic episode in an adolescent with autosomal dominant hypocalcemia.
Pediatr Int
; 65(1): e15707, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037506
17.
Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.
Hum Mutat
; 38(1): 39-42, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27610946
18.
Abdominal paraganglioma in a young woman with 1p36 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 495-500, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774766
19.
Molecular mechanisms of insulin resistance in 2 cases of primary insulin receptor defect-associated diseases.
Pediatr Diabetes
; 18(8): 917-924, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181734
20.
Autonomously functioning thyroid nodule due to a somatic TSHR mutation.
Pediatr Int
; 64(1): e15157, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998123