Detalles de la búsqueda
1.
Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation.
Cell
; 167(1): 187-202.e17, 2016 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27662089
2.
Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1026-1039, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004138
3.
Updated mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants.
Exp Dermatol
; 33(4): e15072, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576105
4.
Treating epidermolytic ichthyosis and ichthyosis with confetti with epidermal autografts cultured from revertant skin.
Br J Dermatol
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38739763
5.
Mild generalised pustular psoriasis patient with a heterozygous hypomorphic MPO variant successfully treated with granulocyte and monocyte adsorption apheresis.
Exp Dermatol
; 32(9): 1557-1562, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261383
6.
Ceramide Analysis in Combination With Genetic Testing May Provide a Precise Diagnosis for Self-Healing Collodion Babies.
J Lipid Res
; 63(12): 100308, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332686
7.
Clinical significance of anti-NOR90 antibodies in systemic sclerosis and idiopathic interstitial pneumonia.
Rheumatology (Oxford)
; 61(4): 1709-1716, 2022 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34282441
8.
Anti-Zo antibodies in Japanese myositis patients detected by a newly developed ELISA.
Clin Exp Rheumatol
; 40(2): 219-223, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124571
9.
Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in KRT2.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887135
10.
Immune recognition of lysyl-tRNA synthetase and isoleucyl-tRNA synthetase by anti-OJ antibody-positive sera.
J Autoimmun
; 122: 102680, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120070
11.
Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet
; 100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157540
12.
Multifaceted Analyses of Epidermal Serine Protease Activity in Patients with Atopic Dermatitis.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019242
13.
Increased Janus kinase activation in cutaneous vasculitis.
J Am Acad Dermatol
; 90(3): 627-629, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924954
14.
MEFV variants are a predisposing factor for generalized pustular psoriasis.
J Am Acad Dermatol
; 90(4): 852-854, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128830
15.
Correlation of serum allergen-specific IgE with total serum IgE and IgE specific to other allergens in Atopic dermatitis patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38372194
16.
Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an NFKB2 variant.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(1): 118-120, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117957
17.
Exploring patient background and biomarkers associated with the development of dupilumab-associated conjunctivitis and blepharitis.
Allergol Int
; 73(2): 332-334, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151410
18.
[Successful treatment of pre-engraftment disseminated fusariosis with high-dose liposomal amphotericin B in a cord blood transplant recipient].
Rinsho Ketsueki
; 60(12): 1641-1646, 2019.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-31902814
19.
Reduction of stratum corneum ceramides in Neu-Laxova syndrome caused by phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.
J Lipid Res
; 59(12): 2413-2420, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348640
20.
Exploring biomarkers to predict clinical improvement of atopic dermatitis in patients treated with dupilumab (B-PAD study).
Clin Exp Allergy
; 53(2): 233-238, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524532