Detalles de la búsqueda
1.
Deviation from baseline mutation burden provides powerful and robust rare-variants association test for complex diseases.
Nucleic Acids Res
; 50(6): e34, 2022 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34931221
2.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600428
3.
Whole-genome analysis of noncoding genetic variations identifies multiscale regulatory element perturbations associated with Hirschsprung disease.
Genome Res
; 30(11): 1618-1632, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948616
4.
Genetics of Hirschsprung's disease.
Pediatr Surg Int
; 39(1): 104, 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36749416
5.
Developing Biliary Atresia-like Model by Treating Human Liver Organoids with Polyinosinic:Polycytidylic Acid (Poly (I:C)).
Curr Issues Mol Biol
; 44(2): 644-653, 2022 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723330
6.
Immunomodulatory Mechanisms of Mesenchymal Stem Cells and Their Potential Clinical Applications.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077421
7.
Current Understanding in the Clinical Characteristics and Molecular Mechanisms in Different Subtypes of Biliary Atresia.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563229
8.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223521
9.
Roles of Enteric Neural Stem Cell Niche and Enteric Nervous System Development in Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34575824
10.
Beta-amyloid deposition around hepatic bile ducts is a novel pathobiological and diagnostic feature of biliary atresia.
J Hepatol
; 73(6): 1391-1403, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553668
11.
Risk factors for the development of post-operative enterocolitis in short segment Hirschsprung's disease.
Pediatr Surg Int
; 35(2): 187-191, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386902
12.
Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function.
Gastroenterology
; 153(1): 139-153.e8, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28342760
13.
Long-term Results and Quality of Life Assessment in Biliary Atresia Patients: A 35-Year Experience in a Tertiary Hospital.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(4): 570-574, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29216021
14.
Are all patients with short segment Hirschsprung's disease equal? A retrospective multicenter study.
Pediatr Surg Int
; 34(1): 47-53, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29075908
15.
Meta-analysis of GWAS on two Chinese populations followed by replication identifies novel genetic variants on the X chromosome associated with systemic lupus erythematosus.
Hum Mol Genet
; 24(1): 274-84, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149475
16.
Somatic PIK3CA mutations in seven patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 173(4): 978-984, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328134
17.
Letter to the editor re initial experience with per-rectal endoscopic myotomy for Hirschsprung's disease.
Endoscopy
; 54(5): 525, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35448909
18.
Comparative study of the clinical characteristics and epidemiological trend of 244 COVID-19 infected children with or without GI symptoms.
Gut
; 70(2): 436-438, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430348
19.
Three SNPs in chromosome 11q23.3 are independently associated with systemic lupus erythematosus in Asians.
Hum Mol Genet
; 23(2): 524-33, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24001599
20.
Identification of GLI Mutations in Patients With Hirschsprung Disease That Disrupt Enteric Nervous System Development in Mice.
Gastroenterology
; 149(7): 1837-1848.e5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26261006