Detalles de la búsqueda
1.
Two cases of RIT1 associated Noonan syndrome: Further delineation of the clinical phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1874-80, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27109146
2.
Population-Attributable Risk of Risk Factors for Recurrent Wheezing in Moderate Preterm Infants During the First Year of Life.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 30(4): 376-85, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27199198
3.
Changing to NIPT as a first-tier screening test and future perspectives: opinions of health professionals.
Prenat Diagn
; 35(13): 1316-23, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26411372
4.
What do people want to know about NIPT? Content analysis of questions emailed to national NIPT information websites.
Prenat Diagn
; 37(4): 412-415, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28124373
5.
Older mothers and increased impact of prenatal screening: stable livebirth prevalence of trisomy 21 in the Netherlands for the period 2000-2013.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 157-165, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330546
6.
RARS2 Mutations: Is Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 a Mitochondrial Encephalopathy?
JIMD Rep
; 33: 87-92, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27683254
7.
The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 308-314, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000701
8.
Maternal Plasma DNA and RNA Sequencing for Prenatal Testing.
Adv Clin Chem
; 74: 63-102, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117661
9.
[Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome]. / Maternale uniparentale disomie 14. In de differentiaaldiagnose bij Prader-Willi-syndroom.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 159: A8240, 2015.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-25898865
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