Detalles de la búsqueda
1.
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1470-1481, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37582359
2.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
3.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37632214
4.
Clinical findings in 39 individuals with Bohring-Opitz syndrome from a global patient-driven registry with implications for tumor surveillance and recurrence risk.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1050-1058, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751885
5.
Health-related quality of life and medication use among individuals with Angelman syndrome.
Qual Life Res
; 32(7): 2059-2067, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039911
6.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
7.
Angelman syndrome genotypes manifest varying degrees of clinical severity and developmental impairment.
Mol Psychiatry
; 26(7): 3625-3633, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792659
8.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114611
9.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
10.
Exome sequencing identifies novel missense and deletion variants in RTN4IP1 associated with optic atrophy, global developmental delay, epilepsy, ataxia, and choreoathetosis.
Am J Med Genet A
; 185(1): 203-207, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33037779
11.
The Unrecognized Mortality Burden of Genetic Disorders in Infancy.
Am J Public Health
; 111(S2): S156-S162, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314210
12.
Cleft Lip and Palate in Ectodermal Dysplasia.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(2): 237-243, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32864997
13.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
14.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
15.
Genetic diagnoses and associated anomalies in fetuses prenatally diagnosed with esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1890-1895, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573094
16.
Chromatinopathies - from discovery to clinical diagnosis in the real world.
Hum Genet
; 143(4): 471-473, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38668862
17.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
18.
Genome Sequencing Identifies the Pathogenic Variant Missed by Prior Testing in an Infant with Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 213: 235-240, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235381
19.
Clinical diversity of MYH7-related cardiomyopathies: Insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 179(3): 365-372, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588760
20.
Maladaptive behaviors in individuals with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(6): 983-992, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30942555