Detalles de la búsqueda
1.
Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1113-1119, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506645
2.
Surface Modification and Adhesion Mechanism of Isotactic Polypropylene with Low-Energy Electron-Beam Treatments.
Langmuir
; 36(36): 10846-10852, 2020 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32881532
3.
Schuurs-Hoeijmakers syndrome in two patients from Japan.
Am J Med Genet A
; 179(3): 341-343, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588754
4.
Hospital-based care utilization of children with medical complexity in Japan.
Pediatr Int
; 60(7): 626-633, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29676518
5.
Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts.
Clin Genet
; 92(2): 180-187, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28177126
6.
Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2821-2825, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815892
7.
Long-term accumulation of diphenylarsinic acid in the central nervous system of cynomolgus monkeys.
Arch Toxicol
; 91(8): 2799-2812, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120037
8.
Nusinersen improved respiratory function in spinal muscular atrophy type 2.
Pediatr Int
; 63(8): 973-974, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245199
9.
Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy.
J Hum Genet
; 60(10): 631-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108146
10.
Neurochemistry in shiverer mouse depicted on MR spectroscopy.
J Magn Reson Imaging
; 39(6): 1550-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243812
11.
Infantile Epileptic Spasms Syndrome Complicated by Leigh Syndrome and Leigh-Like Syndrome: A Retrospective, Nationwide, Multicenter Case Series.
Pediatr Neurol
; 157: 29-38, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848614
12.
Cyclic vomiting syndrome after acute autonomic and sensory neuropathy.
Pediatr Int
; 59(4): 503-505, 2017 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244649
13.
Acute encephalopathy in children with tuberous sclerosis complex.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 5, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407677
14.
ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H+-ATPases is essential for brain development in humans and mice.
Nat Commun
; 12(1): 2107, 2021 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833240
15.
Variation of insertion of the pectoralis major in a cadaveric study: A case report.
Medicine (Baltimore)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32756171
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No To Hattatsu
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Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-19928545
17.
PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31154286
18.
Variation in origin of the long head of the biceps brachii tendon in a cadaver: A case report.
Medicine (Baltimore)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768337
19.
[Hiccup treated by administration of intranasal vinegar].
No To Hattatsu
; 39(3): 202-5, 2007 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-17515134
20.
A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet-Biedl syndrome with a violent emotional outbreak.
Hum Genome Var
; 4: 17033, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28808579