Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245475
3.
Abnormal cortical activation during an auditory word comprehension task in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: A magnetoencephalographic study.
Epilepsy Behav
; 87: 159-166, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120072
4.
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.
Hum Mutat
; 38(7): 805-815, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337824
5.
Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome.
J Neurol Sci
; 447: 120597, 2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965413
6.
High-dose pyridoxine treatment for inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.
Brain Dev
; 43(6): 680-687, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824024
7.
Endocrinological Features of Hartsfield Syndrome in an Adult Patient With a Novel Mutation of FGFR1.
J Endocr Soc
; 4(5): bvaa041, 2020 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32373773
8.
Abnormal cortical activation during silent reading in adolescents with autism spectrum disorder.
Brain Dev
; 41(3): 234-244, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448302
9.
Epilepsy with myoclonic absence presenting with unilateral jerks: A case of 2q13 microdeletion syndrome.
Seizure
; 106: 77-79, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796225
10.
Atypical auditory language processing in adolescents with autism spectrum disorder.
Clin Neurophysiol
; 129(9): 2029-2037, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934264
11.
Two Japanese patients with Leigh syndrome caused by novel SURF1 mutations.
Brain Dev
; 34(10): 861-5, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22410471
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