Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
2.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
3.
Detecting Expansions of Tandem Repeats in Cohorts Sequenced with Short-Read Sequencing Data.
Am J Hum Genet
; 103(6): 858-873, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503517
4.
Using familial information for variant filtering in high-throughput sequencing studies.
Hum Genet
; 133(11): 1331-41, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25129038
5.
Genomics of perivascular space burden unravels early mechanisms of cerebral small vessel disease.
Nat Med
; 29(4): 950-962, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069360
6.
Comprehensive analysis of epigenetic clocks reveals associations between disproportionate biological ageing and hippocampal volume.
Geroscience
; 44(3): 1807-1823, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445885
7.
Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores.
Nat Commun
; 12(1): 3417, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099642
8.
Recent advances in the detection of repeat expansions with short-read next-generation sequencing.
F1000Res
; 72018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946432
9.
Genetic investigation into an increased susceptibility to biliary atresia in an extended New Zealand Maori family.
BMC Med Genomics
; 11(1): 121, 2018 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563518
10.
Author Correction: Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores.
Nat Commun
; 14(1): 716, 2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759603
11.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250454
12.
Heterozygous mutations in HSD17B4 cause juvenile peroxisomal D-bifunctional protein deficiency.
Neurol Genet
; 2(6): e114, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27790638
13.
Complete callosal agenesis, pontocerebellar hypoplasia, and axonal neuropathy due to AMPD2 loss.
Neurol Genet
; 1(2): e16, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066553
14.
PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(8): 821-30, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26339676
15.
Challenges of diagnostic exome sequencing in an inbred founder population.
Mol Genet Genomic Med
; 1(2): 71-6, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24498604
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