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1.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
2.
Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20152-7, 2013 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259709
3.
The fibroblast growth factor receptor 2 p.Ala172Phe mutation in Pfeiffer syndrome--history repeating itself.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1158-63, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532954
4.
A variant in the sonic hedgehog regulatory sequence (ZRS) is associated with triphalangeal thumb and deregulates expression in the developing limb.
Hum Mol Genet
; 17(16): 2417-23, 2008 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18463159
5.
Rare mutations of FGFR2 causing apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily.
Hum Mutat
; 30(2): 204-11, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18726952
6.
A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis.
J Exp Med
; 214(9): 2547-2562, 2017 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28747427
7.
Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.
Eur J Hum Genet
; 14(2): 151-8, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16319823
8.
A further mutation of the FGFR2 tyrosine kinase domain in mild Crouzon syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(4): 503-5, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15523492
9.
Activating mutations in FGFR3 and HRAS reveal a shared genetic origin for congenital disorders and testicular tumors.
Nat Genet
; 41(11): 1247-52, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19855393
10.
Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1941-9, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17621648
11.
Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 140(23): 2631-9, 2006 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16838304
12.
The origin of EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome: frequent somatic mosaicism and explanation of the paucity of carrier males.
Am J Hum Genet
; 78(6): 999-1010, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16685650
13.
Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis.
Hum Genet
; 115(3): 200-7, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241680
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