Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
2.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
3.
Biallelic Mutations in NBAS Cause Recurrent Acute Liver Failure with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 163-9, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073778
4.
Human thioredoxin 2 deficiency impairs mitochondrial redox homeostasis and causes early-onset neurodegeneration.
Brain
; 139(Pt 2): 346-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626369
5.
Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 625-632, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27139199
6.
Recurrent acute liver failure due to NBAS deficiency: phenotypic spectrum, disease mechanisms, and therapeutic concepts.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 3-16, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541327
7.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
8.
A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy.
JIMD Rep
; 44: 1-7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923093
9.
Arabidopsis thaliana alternative dehydrogenases: a potential therapy for mitochondrial complex I deficiency? Perspectives and pitfalls.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 236, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665043
10.
Assessing Mitochondrial Bioenergetics in Isolated Mitochondria from Various Mouse Tissues Using Seahorse XF96 Analyzer.
Methods Mol Biol
; 1567: 217-230, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28276021
11.
A Case of Beta-propeller Protein-associated Neurodegeneration due to a Heterozygous Deletion of WDR45.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 7: 465, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29082105
12.
Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing.
Nat Commun
; 8: 15824, 2017 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28604674
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>