Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn-McKeown syndrome.
Clin Genet
; 101(2): 255-259, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713892
2.
Disease modeling of core pre-mRNA splicing factor haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3704-3723, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304552
3.
EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Hum Mutat
; 41(8): 1372-1382, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333448
4.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441039
5.
Bi-allelic FRA10AC1 variants in a multisystem human syndrome.
Brain
; 145(10): e86-e89, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871492
6.
Interferon gene expression signature in rheumatoid arthritis neutrophils correlates with a good response to TNFi therapy.
Rheumatology (Oxford)
; 54(1): 188-93, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125592
7.
Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 67: 104907, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141875
8.
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.
Genome Med
; 16(1): 7, 2024 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184646
9.
Novel homozygous variants in PRORP expand the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1190-1194, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558808
10.
A basement membrane discovery pipeline uncovers network complexity, regulators, and human disease associations.
Sci Adv
; 8(20): eabn2265, 2022 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584218
11.
Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders.
Sci Rep
; 11(1): 20607, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663891
12.
Uncovering genetic mechanisms of hypertension through multi-omic analysis of the kidney.
Nat Genet
; 53(5): 630-637, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958779
13.
Modelling the developmental spliceosomal craniofacial disorder Burn-McKeown syndrome using induced pluripotent stem cells.
PLoS One
; 15(7): e0233582, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32735620
14.
Advanced Methods for the Analysis of Altered Pre-mRNA Splicing in Yeast and Disease.
Methods Mol Biol
; 2049: 131-140, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602609
15.
Differential changes in gene expression in human neutrophils following TNF-α stimulation: Up-regulation of anti-apoptotic proteins and down-regulation of proteins involved in death receptor signaling.
Immun Inflamm Dis
; 4(1): 35-44, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27042300
16.
Whose Gene Is It Anyway? The Effect of Preparation Purity on Neutrophil Transcriptome Studies.
PLoS One
; 10(9): e0138982, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26401909
17.
Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.
Kidney Int Rep
; 5(10): 1823-1827, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102976
18.
Heparin derivatives for the targeting of multiple activities in the inflammatory response.
Carbohydr Polym
; 117: 400-407, 2015 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25498652
19.
A lack of confirmation with alternative assays questions the validity of IL-17A expression in human neutrophils using immunohistochemistry.
Immunol Lett
; 162(2 Pt B): 194-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25445614
20.
RNA-seq reveals activation of both common and cytokine-specific pathways following neutrophil priming.
PLoS One
; 8(3): e58598, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23554905
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