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1.
Novel regulatory variant in ABO intronic RUNX1 binding site inducing A3 phenotype.
Vox Sang
; 119(4): 377-382, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226545
2.
Blood eosinophil count and airway epithelial transcriptome relationships in COPD versus asthma.
Allergy
; 75(2): 370-380, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506971
3.
Causal and synthetic associations of variants in the SERPINA gene cluster with alpha1-antitrypsin serum levels.
PLoS Genet
; 9(8): e1003585, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23990791
4.
Common genes underlying asthma and COPD? Genome-wide analysis on the Dutch hypothesis.
Eur Respir J
; 44(4): 860-72, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24993907
5.
Resolving Genotype-Phenotype Discrepancies of the Kidd Blood Group System Using Long-Read Nanopore Sequencing.
Biomedicines
; 12(1)2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275395
6.
The association of a variant in the cell cycle control gene CCND1 and obesity on the development of asthma in the Swiss SAPALDIA study.
J Asthma
; 50(2): 147-54, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23311506
7.
First Report of a Low-Frequency Mosaic Mutation in the Hydroxymethylbilane Synthase Gene Causing Acute Intermittent Porphyria.
Life (Basel)
; 13(9)2023 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37763293
8.
Haplotype sequence collection of ABO blood group alleles by long-read sequencing reveals putative A1-diagnostic variants.
Blood Adv
; 7(6): 878-892, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129841
9.
Serum levels and genotype distribution of α1-antitrypsin in the general population.
Thorax
; 67(8): 669-74, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426792
10.
High degree of polyclonality hinders somatic mutation calling in lung brush samples of COPD cases and controls.
Sci Rep
; 9(1): 20158, 2019 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31882973
11.
Alpha-1 antitrypsin deficiency: From the lung to the heart?
Atherosclerosis
; 270: 166-172, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432934
12.
Modification of the association between PM10 and lung function decline by cadherin 13 polymorphisms in the SAPALDIA cohort: a genome-wide interaction analysis.
Environ Health Perspect
; 123(1): 72-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25127211
13.
Follow-up on genome-wide main effects: do polymorphisms modify the air pollution effect on lung function decline in adults?
Environ Int
; 64: 110-5, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24388947
14.
SERPINA1 PiZ and PiS heterozygotes and lung function decline in the SAPALDIA cohort.
PLoS One
; 7(8): e42728, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22912729
15.
Association of STR polymorphisms in CMA1 and IL-4 with asthma and atopy: the SAPALDIA cohort.
Hum Immunol
; 71(11): 1154-60, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20736038
16.
α1-Antitrypsin level and pheno/genotypes.
Chest
; 144(5): 1732-1733, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24189872
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