Detalles de la búsqueda
1.
Predictive functional assay-based classification of PMS2 variants in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 43(9): 1249-1258, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35451539
2.
Digenic inheritance of MSH6 and MUTYH variants in familial colorectal cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 2020 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32615015
3.
Two integrated and highly predictive functional analysis-based procedures for the classification of MSH6 variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 22(5): 847-856, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965077
4.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
5.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
6.
Increased numbers of CD5+ B lymphocytes with a regulatory phenotype in spondylarthritis.
Arthritis Rheum
; 64(6): 1859-68, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22231660
7.
Contribution of mRNA Splicing to Mismatch Repair Gene Sequence Variant Interpretation.
Front Genet
; 11: 798, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32849802
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