Detalles de la búsqueda
1.
TFG binds LC3C to regulate ULK1 localization and autophagosome formation.
EMBO J
; 40(10): e103563, 2021 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33932238
2.
Modeling mitochondrial DNA diseases: from base editing to pluripotent stem-cell-derived organoids.
EMBO Rep
; 24(4): e55678, 2023 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876467
3.
Phenotyping mitochondrial DNA-related diseases in childhood: A cohort study of 150 patients.
Eur J Neurol
; 30(7): 2079-2091, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37038312
4.
Mitochondrial Transplantation in Mitochondrial Medicine: Current Challenges and Future Perspectives.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768312
5.
Inherited Disorders of Coenzyme A Biosynthesis: Models, Mechanisms, and Treatments.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36983025
6.
Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation.
Neurogenetics
; 22(4): 347-351, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387792
7.
SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency.
Hum Mol Genet
; 27(3): 499-504, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29211846
8.
Neuronal Ablation of CoA Synthase Causes Motor Deficits, Iron Dyshomeostasis, and Mitochondrial Dysfunctions in a CoPAN Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-33352696
9.
Harmful Iron-Calcium Relationship in Pantothenate kinase Associated Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-32456086
10.
Platinum-induced mitochondrial DNA mutations confer lower sensitivity to paclitaxel by impairing tubulin cytoskeletal organization.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2961-2974, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28486623
11.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27817865
12.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
13.
Inborn errors of coenzyme A metabolism and neurodegeneration.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 49-56, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740736
14.
New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies.
Biochim Biophys Acta
; 1857(8): 1326-1335, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26968897
15.
Rare causes of early-onset dystonia-parkinsonism with cognitive impairment: a de novo PSEN-1 mutation.
Neurogenetics
; 18(3): 175-178, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28664294
16.
Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 94(1): 11-22, 2014 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-24360804
17.
Changes in Red Blood Cell membrane lipid composition: A new perspective into the pathogenesis of PKAN.
Mol Genet Metab
; 121(2): 180-189, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28456385
18.
Extracellular 4'-phosphopantetheine is a source for intracellular coenzyme A synthesis.
Nat Chem Biol
; 11(10): 784-92, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26322826
19.
Liver transplant in ethylmalonic encephalopathy: a new treatment for an otherwise fatal disease.
Brain
; 139(Pt 4): 1045-51, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26917598
20.
Mitochondrial iron and energetic dysfunction distinguish fibroblasts and induced neurons from pantothenate kinase-associated neurodegeneration patients.
Neurobiol Dis
; 81: 144-53, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25836419