Detalles de la búsqueda
1.
Proteomics and Metabolomics Approaches towards a Functional Insight onto AUTISM Spectrum Disorders: Phenotype Stratification and Biomarker Discovery.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32872562
2.
The activating p.Ser466Arg change in STAT1 causes a peculiar phenotype with features of interferonopathies.
Clin Genet
; 96(6): 585-589, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448411
3.
Liver Transplantation and Gut Microbiota Profiling in a Child Colonized by a Multi-Drug Resistant Klebsiella pneumoniae: A New Approach to Move from Antibiotic to "Eubiotic" Control of Microbial Resistance.
Int J Mol Sci
; 19(5)2018 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29693574
4.
Macrophage recruitment by fibrocystin-defective biliary epithelial cells promotes portal fibrosis in congenital hepatic fibrosis.
Hepatology
; 63(3): 965-82, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645994
5.
Autoimmune liver diseases and inflammatory bowel diseases in children: current issues and future perspectives.
Scand J Gastroenterol
; 52(6-7): 662-667, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28281846
6.
Liver transplant in ethylmalonic encephalopathy: a new treatment for an otherwise fatal disease.
Brain
; 139(Pt 4): 1045-51, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26917598
7.
Clinical Features and Risk Factors of Autoimmune Liver Involvement in Pediatric Inflammatory Bowel Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 63(2): 259-64, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26756875
8.
MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy.
Brain
; 136(Pt 3): 872-81, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23423674
9.
Long-term outcome of home parenteral nutrition in patients with ultra-short bowel syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(4): 438-42, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24231643
10.
Characterization of the Gut Microbiota and Mycobiota in Italian Pediatric Patients With Primary Sclerosing Cholangitis and Ulcerative Colitis.
Inflamm Bowel Dis
; 30(4): 529-537, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37696680
11.
Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Am J Hum Genet
; 86(6): 949-56, 2010 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20493458
12.
Meso-Rex bypass as an alternative technique for portal vein reconstruction at or after liver transplantation in children: review and perspectives.
Pediatr Transplant
; 17(1): 19-26, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22943796
13.
Gene and functional up-regulation of the BCRP/ABCG2 transporter in hepatocellular carcinoma.
BMC Gastroenterol
; 12: 160, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23153066
14.
Autoimmune hepatitis type 2 associated with an unexpected and transient presence of primary biliary cirrhosis-specific antimitochondrial antibodies: a case study and review of the literature.
BMC Gastroenterol
; 12: 92, 2012 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22816667
15.
A new Caucasian case of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD): a clinical, molecular, and functional study.
Mol Genet Metab
; 104(4): 501-6, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21914561
16.
Fludarabine, cyclophosphamide, doxorubicin (FCD), and rituximab: a remission induction therapy for aggressive pediatric post-transplant lymphoproliferative disease (PTLD).
Pediatr Blood Cancer
; 57(2): 324-8, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21294246
17.
Plasma citrulline as surrogate marker of intestinal inflammation in pediatric and adolescent with Crohn's disease: preliminary report.
Int J Colorectal Dis
; 26(11): 1445-51, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21670984
18.
Preemptive liver transplantation in a child with familial hypercholesterolemia.
Pediatr Transplant
; 15(2): E25-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20846238
19.
Plasma citrulline as marker of bowel adaptation in children with short bowel syndrome.
Langenbecks Arch Surg
; 396(7): 1041-6, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21630079
20.
Clinical accuracy of anti-tissue transglutaminase as screening test for celiac disease under 2 years.
Acta Paediatr
; 100(5): 728-31, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21166861