Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas.
Diabetologia
; 67(2): 327-332, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051360
2.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med
; 25(7): 100857, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092539
3.
Dominant PDX1 deficiency causes highly penetrant diabetes at different ages, associated with obesity and exocrine pancreatic deficiency: Lessons for precision medicine.
Diabetes Metab
; 50(1): 101507, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141807
4.
Pathogenic, Total Loss-of-Function DYRK1B Variants Cause Monogenic Obesity Associated With Type 2 Diabetes.
Diabetes Care
; 47(3): 444-451, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170957
5.
Exploring the role of purinergic receptor P2RY1 in type 2 diabetes risk and pathophysiology: Insights from human functional genomics.
Mol Metab
; 79: 101867, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159881
6.
Contribution of heterozygous PCSK1 variants to obesity and implications for precision medicine: a case-control study.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 11(3): 182-190, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822744
7.
Biallelic Mutations in P4HTM Cause Syndromic Obesity.
Diabetes
; 72(9): 1228-1234, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083980
8.
Pathogenic variants in actionable MODY genes are associated with type 2 diabetes.
Nat Metab
; 2(10): 1126-1134, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33046911
9.
Loss-of-function mutations in MRAP2 are pathogenic in hyperphagic obesity with hyperglycemia and hypertension.
Nat Med
; 25(11): 1733-1738, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700171
10.
CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability.
Mol Metab
; 13: 1-9, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784605
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