Detalles de la búsqueda
1.
The gaps between the new EU legislation on in vitro diagnostics and the on-the-ground reality.
Clin Chem Lab Med
; 61(2): 224-233, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36409605
2.
Contemporary scope of inborn errors of metabolism involving epilepsy or seizures.
Metab Brain Dis
; 33(6): 1781-1786, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006695
3.
Unmet psychosocial needs of parents of children with rare, complex, and severe genetic diseases.
Dev Med Child Neurol
; 64(1): 13, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355798
4.
The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population.
BMC Genet
; 17: 45, 2016 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26896187
5.
Rare diseases: still on the fringes of universal health coverage in Europe.
Lancet Reg Health Eur
; 37: 100783, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38169941
6.
Addressing diagnostic gaps and priorities of the global rare diseases community: Recommendations from the IRDiRC diagnostics scientific committee.
Eur J Med Genet
; 70: 104951, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848991
7.
Global health for rare diseases through primary care.
Lancet Glob Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38876765
8.
Clinical and molecular characterization of a second case of 7p22.1 microduplication.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1200-3, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495914
9.
2022 Overview of Metabolic Epilepsies.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328062
10.
Multidisciplinary Care of Patients with Inherited Metabolic Diseases and Epilepsy: Current Perspectives.
J Multidiscip Healthc
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35387391
11.
Factors Affecting Citizen Trust and Public Engagement Relating to the Generation and Use of Real-World Evidence in Healthcare.
Int J Environ Res Public Health
; 19(3)2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35162696
12.
Rare disease education in Europe and beyond: time to act.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 441, 2022 12 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36536417
13.
Making Sure That Orphan Incentives Tip the Right Way in Europe.
Healthcare (Basel)
; 10(9)2022 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36141212
14.
Rare disease care pathways in the EU: from odysseys and labyrinths towards highways.
J Community Genet
; 12(2): 231-239, 2021 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738760
15.
European Reference Networks: challenges and opportunities.
J Community Genet
; 12(2): 217-229, 2021 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733400
16.
Nutritional and immune impairments and their effects on outcomes in early pancreatic cancer patients undergoing pancreatoduodenectomy.
Clin Nutr
; 39(11): 3385-3394, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32184025
17.
Digitalisation and COVID-19: The Perfect Storm.
Biomed Hub
; 5(3): 1341-1363, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564668
18.
Time for Change? The Why, What and How of Promoting Innovation to Tackle Rare Diseases - Is It Time to Update the EU's Orphan Regulation? And if so, What Should be Changed?
Biomed Hub
; 5(2): 1-11, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564657
19.
[Fabry's disease: a clinical case and literature review]. / Fabry liga (klinikinis atvejis ir literaturos apzvalga).
Medicina (Kaunas)
; 43 Suppl 1: 139-44, 2007.
Artículo
en Lt
| MEDLINE | ID: mdl-17551292
20.
Phenotype comparison confirms ZMYND11 as a critical gene for 10p15.3 microdeletion syndrome.
J Appl Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933030