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1.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
2.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473207
3.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400813
4.
Utility of systematic TSHR gene testing in adults with hyperthyroidism lacking overt autoimmunity and diffuse uptake on thyroid scintigraphy.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 90(2): 328-333, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30372544
5.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096039
6.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35394429
7.
An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 907-14, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24459067
8.
A prospective study of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: identification of arylsulfatase E mutations, functional analysis of novel missense alleles, and determination of potential phenocopies.
Genet Med
; 15(8): 650-7, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23470839
9.
An isolated case of lissencephaly caused by the insertion of a mitochondrial genome-derived DNA sequence into the 5' untranslated region of the PAFAH1B1 (LIS1) gene.
Hum Genomics
; 4(6): 384-93, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20846927
10.
Late-onset Pseudoxanthoma Elasticum Associated with a Hypomorphic ABCC6 Variant.
Am J Ophthalmol
; 218: 255-260, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442430
11.
A family with a novel TSH receptor activating germline mutation (p.Ala485Val).
Eur J Pediatr
; 167(11): 1231-7, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18175146
12.
Novel compound heterozygous mutations in ENPP1 cause hypophosphataemic rickets with anterior spinal ligament ossification.
Rheumatology (Oxford)
; 51(10): 1919-21, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22539483
13.
The effect of pre-mutation of X chromosome CGG trinucleotide repeats on brain anatomy.
Brain
; 127(Pt 12): 2672-81, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15483045
14.
Functional and in silico assessment of MAX variants of unknown significance.
J Mol Med (Berl)
; 93(11): 1247-55, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26070438
15.
A neuropsychological investigation of male premutation carriers of fragile X syndrome.
Neuropsychologia
; 42(14): 1934-47, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15381024
16.
Acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV: report of a new patient with additional findings.
Eur J Dermatol
; 12(5): 428-31, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12370128
17.
Semi-automated unidirectional sequence analysis for mutation detection in a clinical diagnostic setting.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(3): 381-6, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19405871
18.
Prenatal testing for a novel EBP missense mutation causing X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
Prenat Diagn
; 28(5): 384-8, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18395876
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