Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
2.
CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases.
Hum Mutat
; 40(9): 1373-1391, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322791
3.
Constitutional mosaicism for a pathogenic variant in MEN1 associated with multiple endocrine neoplasia type I syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 139-141, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840469
4.
Clinical and laboratory variability in a cohort of patients diagnosed with type 1 VWD in the United States.
Blood
; 127(20): 2481-8, 2016 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862110
5.
Acquired RhD mosaicism identifies fibrotic transformation of thrombopoietin receptor-mutated essential thrombocythemia.
Transfusion
; 57(9): 2136-2139, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28653329
6.
A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814108
7.
Implementation of an Active Screening Program for SARS-CoV2 - Experience at an Academic Medical Center.
WMJ
; 121(3): 235-238, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301652
8.
Long-term retinal imaging of a case of suspected congenital rubella infection.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 25: 101241, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34977425
9.
Common VWF sequence variants associated with higher VWF and FVIII are less frequent in subjects diagnosed with type 1 VWD.
Res Pract Thromb Haemost
; 2(2): 390-398, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046743
10.
ASI1, a gene encoding a novel leucine zipper protein, is induced during development of the macronucleus in Tetrahymena.
Mech Dev
; 118(1-2): 215-8, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12351190
11.
MarA-like regulator of multidrug resistance in Yersinia pestis.
Antimicrob Agents Chemother
; 50(9): 2971-5, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16940090
12.
Progeny of germ line knockouts of ASI2, a gene encoding a putative signal transduction receptor in Tetrahymena thermophila, fail to make the transition from sexual reproduction to vegetative growth.
Dev Biol
; 295(2): 633-46, 2006 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16712831
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>