Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Metabolic Rewiring and Altered Glial Differentiation in an iPSC-Derived Astrocyte Model Derived from a Nonketotic Hyperglycinemia Patient.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474060
3.
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 261-272, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564894
4.
A functional platform for the selection of pathogenic variants of PMM2 amenable to rescue via the use of pharmacological chaperones.
Hum Mutat
; 43(10): 1430-1442, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789514
5.
The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1.
Clin Genet
; 102(1): 40-55, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388452
6.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
7.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
8.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30653653
9.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
10.
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Mol Genet Metab
; 125(3): 266-275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30274917
11.
Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.
Hum Mutat
; 38(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774737
12.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244183
13.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
14.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med
; 18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913919
15.
The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein.
Hum Mutat
; 36(9): 851-60, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26014514
16.
Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3680-9, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23674520
17.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat
; 35(4): 470-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24449431
18.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22077971
19.
Antioxidants successfully reduce ROS production in propionic acidemia fibroblasts.
Biochem Biophys Res Commun
; 452(3): 457-61, 2014 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25159844
20.
A novel regulatory defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a mutation in the PPM1K gene causes a mild variant phenotype of maple syrup urine disease.
Hum Mutat
; 34(2): 355-62, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23086801